Come le variazioni genetiche controllano i livelli di proteine

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Lo stile di vita e la dieta non sono gli unici fattori che determinano una buona salute: anche la genetica gioca un ruolo importante, un nuovo studio internazionale ha ora rivelato in che modo le variazioni genetiche possono influenzare pesantemente i livelli di molte proteine del sangue collegate a malattie.

Questo studio rappresenta la prima valutazione sistematica relativa a tutto il genoma, del ruolo svolto dalla variazione genetica sui livelli di proteine nell'uomo. Scienziati provenienti da Finlandia, Italia, Regno Unito e Stati Uniti hanno misurato i livelli di 42 proteine in 1200 cittadini europei.

Tra queste proteine ve ne sono molte coinvolte in malattie comuni, come le interleuchine (disturbi metabolici e infiammatori) e l'insulina (diabete). Sono state esaminate anche una proteina che controlla il livello di testosterone nel sangue e le chemochine, le proteine coinvolte nel passaggio da HIV ad AIDS.

I ricercatori hanno identificato nove comuni varianti genetiche che, tra le altre cose, alterano la velocità di secrezione delle proteine a loro associate. Sei delle nove associazioni relative alle proteine sono in correlazione con patologie con base infiammatoria o metabolica.

I risultati dello studio possono aiutare a gettare nuova luce sul rapporto tra i livelli delle proteine e le malattie. Le concentrazioni di siero e plasma di molte proteine cambiano durante l'evoluzione di una malattia. Spesso non si sa se i livelli alterati delle proteine sono coinvolti in questa evoluzione o se sono semplicemente un risultato della patologia.

«Identificando le versioni dei geni che alterano i livelli nel sangue di importanti molecole, dovremmo essere in grado di comprendere se queste molecole sono importanti nelle patologie o no,» ha detto il prof. Tim Frayling, uno dei promotori di questo studio.

I risultati dello studio sono pubblicati nell'ultima edizione della rivista ad accesso libero PLoS Genetics.

Per ulteriori informazioni, visitare:
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1000072

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