La schizofrenia è causata, almeno in parte, da ampie ma rare alterazioni nella struttura del DNA, riconducibili a variazioni di numero di copia, e non, come ritenuto fino a oggi,
a singole alterazioni di lettera conosciute come “snips” (polimorfismo a singolo nucleotide).

Questo è ciò che emerge da un recente studio, pubblicato su PLoS Genetics, condotto da un gruppo di studiosi guidati da David Goldstein, direttore del Center for Human
Genome Variation presso il Duke Institute for Genome Sciences & Policy.

Il gruppo di ricerca ha lavorato sul genoma di pazienti schizofrenici comparandolo a quello di pazienti sani. Ne è emersa la significatività, nei pazienti schizofrenici,
di diverse variazioni di numero di copia. Tali variazioni sono frequenti nel genoma, e solitamente appaiono come delezioni o come duplicazioni di significativi tratti di DNA, di diverse
dimensioni, anche se, come sottolinea Goldstein, solo le più grandi – oltre 2 milioni di basi – appaiono nelle persone affette da schizofrenia, e possono quindi
risultare causa della malattia. In particolare, infatti, nei pazienti schizofrenici i ricercatori hanno riscontrato 8 delezioni più larghe di due milioni di basi.

Delle 8 delezioni, 4 erano state identificate in precedenza come associate alla schizofrenia, e 2 erano nuove (una riferita alla regione genetica del cromosoma 8p22 sul cromosoma 8 e
una sulla regione 16p13.11-p12.4, in una parte del cromosoma 16).

“I risultati dello studio – afferma Goldstein – ampliano le prospettive della ricerca genetica sulla schizofrenia, uno dei disordini psichiatrici più comuni”.