Un gene che gioca un ruolo chiave in due forme di cecità nei bambini è stato identificato da un team internazionale di ricercatori. Lo fa sapere l’American Journal of Human
Genetics, secondo cui la scoperta apre nuove speranze per una terapia genica della cecità.
L’identificazione di un legame tra il gene della retina SPATA7 e l’amaurosi congenita di Leber (Lca) e la retinite pigmentosa è importante perché definisce con esattezza una nuova
serie di malattie metaboliche della retina che può essere cruciale per molti pazienti.
Ricerche precedenti avevano permesso di identificare 14 geni coinvolti in Lca, ma SPATA7 è il primo gene con una mutazione che intralcia il trasporto della proteina tra due importanti
segmenti della cellula, il reticolo endoplasmatico e l’apparato di Golgi. Poiché tutte le proteine in ogni cellula devono passare attraverso questo sistema di trasporto, una mutazione in
SPATA7 può riguardare molti aspetti della capacità visiva.
Per amaurosi congenita di Leber in campo medico, si intende un raro disturbo visivo che comporta la cecità nei nascituri. È una malattia che colpisce la retina e si trasmette
geneticamente.
La retinite pigmentosa è un tipo di distrofia della retina, un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell’epitelio pigmentoso
retinico, o della retina stessa, portano a una perdita della vista graduale e progressiva.