Identificato un gene difettoso all'origine della malattia dell'aorta toracica

Un team di scienziati dell’University of Texas Medical School ha identificato un gene difettoso nelle cellule dei muscoli lisci vascolari delle persone che soffrono di malattia ereditaria
dell’aorta toracica, la quale può portare alla morte improvvisa degli individui nei primi anni di vita, i risultati dello studio condotto all’ateneo di Houston sono stati pubblicati su
Nature Genetics.

Si tratta di una ricerca condotta su 14 famiglie americane, europee e australiane, costituite in totale da 93 componenti, che ha permesso di individuare una mutazione nella cellula del muscolo
liscio alfa-actina (ACTA2), che ha effetti sulle contrazioni muscolari nei vasi sanguigni e nell’aorta. La parete dell’aorta si indebolisce e poi si allarga formando un aneurisma e infine
conducendo a una dissezione aortica, che a sua volta è causa di morte improvvisa. “Il risultato raggiunto – sostiene Dianna M. Milewicz, direttrice della Divisione di Genetica medica –
suggerisce che la contrazione nelle cellule dei muscoli lisci nell’aorta è importante per mantenersi in buono stato di salute e prevenire la malattia. Si tratta di un’informazione che ci
consente di capire per la prima volta la patologia della degenerazione della parete aortica, aprendo così la strada a nuove possibilità di cura”.