Firenze – Delle malattie rare non si conosce il numero esatto, la stima è circa 6-7000, colpiscono ciascuna una quantità relativamente limitata di persone (meno
di 5 casi su 10000 abitanti) ma la somma di piccoli numeri si rivela spaventosa.

Si stima infatti che siano 30 milioni in Europa e un milione in Italia le persone affetta da queste patologie, spesso misconosciute ma che costituiscono causa importante di sindromi croniche,
disabilità e morte prematura sia nei bambini che negli adulti.

Difficile la loro diagnosi, difficile spesso la cura per la scarsità dei finanziamenti disponibili per la ricerca e lo sviluppo dei farmaci cosiddetti «orfani», senza
«sponsor». Domani 29 febbraio ricorre la Giornata Europea delle malattie rare e la Regione Toscana si è fatta promotrice, insieme al Forum delle Associazioni toscane malattie
rare, di una giornata di sensibilizzazione, approfondimento e formazione. Per tutto il giorno a Villa La Quiete alle Montalve di Firenze esperti regionali daranno vita a un incontro di studio e
formazione a cui parteciperà anche Monica Bettoni Brandani, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità.

La giornata fa parte di un percorso formativo-informativo regionale voluto dall’assessorato per il diritto alla salute e dal Forum Malattie rare che prevede due appuntamenti per ciascuna area
vasta della Toscana. Obiettivo del progetto la promozione della rete assistenziale, la diffusione della conoscenza del Registro Toscano delle Malattie Rare tra gli operatori sanitari,
l’approfondimento degli aspetti relativi alla ricerca su queste patologie, sia in campo diagnostico sia sotto il profilo terapeutico.

Susanna Cressati