Un gruppo di ricerca internazionale composto da genetisti di Italia, Francia e Germania ha determinato, nell’ambito di un programma di ricerca europeo per le malattie rare denominato E-Rare
(ERA-Net for research programs on rare diseases), un fattore che potrebbe essere all’origine dell’angioedema di tipo III, una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le donne, con
gonfiore della pelle o del tratto gastrointestinale che può condurre fino all’asfissia. «Abbiamo scoperto – dice Sven Cichon, coordinatore dello studio – che in alcuni pazienti
l’agente scatenante è la mutazione genetica del fattore XII di coagulazione del sangue».

Lo stesso team di scienziati cercherà adesso altre caratteristiche genetiche coinvolte nello sviluppo della malattia, in quanto il fattore di coagulazione non sembra essere responsabile
in ogni circostanza. L’auspicio dichiarato da Cichon è «di fare luce sui meccanismi della malattia e di utilizzare quanto scoperto per mettere a punto nuove terapie».