Un pezzo mancante di Dna è stato identificato come un fattore di potente rischio per l’epilessia. La scoperta, che potrà aiutare gli scienziati a comprendere la
causa degli attacchi epilettici finora inspiegabili e a sviluppare nuove terapie, si deve a un gruppo internazionale di ricercatori coordinato da Thomas Sender
dell’Università di Colonia (Germania).

Circa un terzo di tutti i casi di epilessia viene definito come “idiopatico”, il che significa che l’origine non è nota.

Lo studio condotto a Colonia, e pubblicato sull’ultimo numero di Nature Genetics, si è focalizzato su una regione del cromosoma 15, uno dei “pacchetti” di Dna
trovati nel nucleo di ogni cellula in precedenza associata a una combinazione di ritardo mentale, schizofrenia, autismo ed epilessia.

Oggetto di analisi genetica sono stati 647 individui con epilessia idiopatica generalizzata, che sono stati comparati con 1202 individui sani.

I ricercatori hanno così trovato una sezione di Dna cancellata sul cromosoma 15, che era presente nell’1% dei pazienti con epilessia idiopatica generalizzata ma senza
ritardo mentale o malattia psicotica.

Ciò significa l’assenza di almeno 7 geni, tra cui CHRNA7, che regola la segnalazione nelle sinapsi neuronali, punti di giunzione tra i nervi.

Mutazioni in altri membri della stessa famiglia di geni sono note per essere la causa di una rara forma di epilessia.

Il che suggerisce che la perdita di CHRNA7 può spiegare il legame tra il cromosoma 15 e l’epilessia idiopatica generalizzata.