Roma – Si può finire in sala operatoria per curare una malattia, o per liberarsi dalla paura di una malattia futura, merito – o colpa – della medicina preventiva, e il caso del
cancro alla mammella mostra chiaramente di fronte a quali dilemmi può trovarsi una donna grazie – o purtroppo – a un test genetico che in un piccolo gruppo di persone è in grado
di prevedere un caso di tumore al seno su due.

Il New York Times di ieri raccontava la storia di Deborah Lindner, una donna di 33 anni che ha effettuato un test genetico e ha scoperto di avere il 50 per cento di probabilità di
ammalarsi di cancro al seno nel corso della sua vita. L’appuntamento regolare con la mammografia e uno stile di vita salutare non sono bastate a tranquillizzarla. Per questo Deborah ha scelto
di risolvere il problema alla radice: sottoponendosi alla mastectomia. Si è privata di un seno perfetto per non trovarsi un giorno a combattere un seno malato.

I due geni Brca1 e Brca2 sono presenti in tutti gli individui. Normalmente custodiscono l’integrità della doppia elica del Dna e prevengono i tumori. Ma in alcune persone i due geni
hanno una mutazione e la loro funzione protettiva si riduce. Da alcuni anni un test è in grado di dire quali donne (ma in alcuni rari casi anche uomini) hanno un problema ai Brca. In
qualunque momento della vita o perfino nella fase embrionale, un individuo può sapere se è destinato a finire nella roulette russa del cancro.

Franco Berrino, direttore del dipartimento di medicina preventiva e predittiva dell’Istituto Tumori di Milano, accoglie nel suo studio le donne decise a sottoporsi a questo test genetico.
«Le mutazioni dei geni Brca sono piuttosto rare. Colpiscono due o tre donne su mille. E per questo sottoponiamo al test solo donne considerate a rischio per la presenza di altri casi in
famiglia».

I geni Brca si trasmettono infatti lungo l’albero genealogico. E la presenza di due o più parenti strette – madre, sorelle e zie – colpite dal tumore prima dei 40 anni fa sospettare che
nel Dna di quella famiglia ci sia qualcosa che non va. Il cancro sporadico infatti, provocato da stili di vita scorretti o da fattori ambientali, si sviluppa in genere più avanti negli
anni. «In Italia sono circa una quindicina i laboratori pubblici che effettuano questi test gratuitamente. Ovviamente solo sugli individui che appartengono a famiglie a rischio»
prosegue Berrino. Ma pagando, chiunque può conoscere lo stato dei suoi Brca.

E se ieri il New York Times raccontava di dilemmi di Deborah, lunedì scorso sempre sulle sue pagine si spiegava come il meccanismo del marketing negli Usa stia riuscendo a fare leva
sull’ansia delle donne.
«Il tumore al seno è presente nella mia famiglia. Mia mamma, mia nonna, le sorelle di mio padre» dice una giovane in uno spot della Myriad Genetics, la ditta che vende il
test per Brca a un prezzo equivalente a 2.248 euro. Lo spot è finito nel mirino del procuratore generale dello stato del Connecticut. Ma non è difficile neanche in Italia
rivolgersi a un laboratorio privato che in cambio di alcune migliaia di euro si incarica di spedire un campione di Dna negli Stati Uniti per sottoporlo al test.

Di fronte a un risultato positivo, che fa balzare il rischio di ammalarsi da un normale 10 per cento al 50 per cento, anche i medici italiani consigliano l’intervento. «Con le nostre
pazienti siamo chiari» spiega Berrino. «Nessuno di noi ha certezze da offrire. Parliamo in termini di probabilità di ammalarsi. Con uno stile di vita salutare è
possibile ovviare al difetto dei geni Brca. Per questo consigliamo di mangiare molta frutta e verdura, in particolare cavoli e altre crucifere, di bere poco latte ed eliminare o procrastinare
l’uso della pillola anticoncezionale. Ma ovviamente tutto questo non basta a cancellare l’ansia.

In Europa, davanti a una mutazione di Brca, il 50 per cento delle donne decide di sottoporsi all’asportazione delle ovaie e il 20 per cento alla mastectomia. In Italia le percentuali sono
leggermente inferiori. Ma se devo essere sincero su ciò che consigliamo, quando si è deciso di non avere più figli l’asportazione delle ovaie è utile per ridurre il
rischio di cancro al seno».

Anche la scelta di Deborah Lindner è stata quella della sala operatoria. Pur essendo perfettamente sana, si è sottoposta a sette ore e mezza di chirurgia per la rimozione e la
ricostruzione del seno. «Anche perché quando l’intervento riesce – spiega Berrino – il risultato estetico è in genere buono».

Elena Dusi
(17 settembre 2007)